Что такое артрогрипоз

Генетическая патология, характеризующаяся неправильным развитием мышц, спинного мозга – артрогрипоз. Это достаточно редкая аномалия (встречается примерно в 2-3% случаев аномалий развития опорно-двигательной системы).

Заболевание не имеет тенденций к прогрессированию и никак не затрагивает другие органы и системы.

Выявление аномалии развития во время беременности играет важную роль в прогнозировании заболевания и его генетическом исследовании.

Само название заболевания пришло из греческого языка и означает «кривой сустав».

При этой аномалии ограничивается подвижность в пораженных суставах и наблюдается существенная атрофия мускулатуры. Также нарушается правильное функционирование спинного мозга.

Классификация и виды

Согласно международной классификации заболеваний МКБ 10 артрогрипоз находится под кодом Q74. К этому коду относятся заболевания, обобщенные под названием “Другие врожденные аномалии(пороки) развития конечностей”

В данную классификационную группу входят:

1. Добавочные запястья кисти.
2. Ключично-черепный дизостоз.
3. Врожденный ложный сустав ключицы.
4. Макродактилия.
5. Деформация Шпренгеля.
6. Отсутствие надколенника.
7. Аномалии развития голеностопного сустава.

Врожденный артрогриппоз подразделяется на:

1. Артрогрипоз верхних конечностей.
2. Аномалии нижних конечностей.
3. Генерализованная форма артрогрипоза. 
4. Генерализованная форма с вовлечением позвоночника.

Генерализованная форма характеризуется вовлечением плечевых, локтевых, тазобедренных, коленных суставов, суставов кистей и стоп.

Артрогприпоз верхних конечностей подразделяется на две основные группы. Первая группа включает недоразвитие рук по поперечному типу, а вторая – по продольному типу. Харакатеризуется утратой функции захвата рукой каких-либо предметов. Внешне проявляется значительным укорочением размеров рук (до 1,5 см) либо их полным отсутствием.

Артрогрипоз нижних конечностей делится на 3 группы:

1. Фокомелия – характеризуется отсутствием средней части конечности с одной или двух сторон.
2. Амелия – это отсутствие сустава.
3. Перомелия – при данной аномалии отсутствует часть конечности, а также имеются аномалии развития стопы.

Дистальная форма включает в себя нарушения формирования мелких суставов. Поражение затрагивает кисти и стопы с одинаковой частотой. 

К таким аномалиям относят:

1. Синдром Гордона.
2. Дигиталярный дизморфизм.
3. Синдром Фримена-Шелдона.
4. Птеригиум.
5. Врожденная арахнодактилия.

Причины возникновения

Точные причины возникновения данной патологии до конца не изучены, но существует много различных теорий:

1. Механические факторы – включают в себя малое количество околоплодных вод, давление на плод, неправильное положение плода, травмы плода.
2. Сосудистые нарушения и нарушения кровообращения.
3. Инфекционные агенты.
4. Токсическое действие лекарств и наркотических средств.
5. Наследственные факторы.
6. Гипоксия.

Клиническая картина 

Общие симптомы:

1. Атрофия мускулатуры.
2. Уменьшение подвижности.
3. Различные деформации.

Симптоматика, которая характерна для артрогрипоза нижних конечностей:

1. Наличие контрактур тазобедренных суставов.
2. Вывихи бедер.
3. Контрактуры в коленных суставах (сгибательные и разгибательные).

Артрогрипоз верхних конечностей:

1. Контрактуры в плечевых суставах.
2. Разгибательные контрактуры локтевых суставов.
3. Сгибательные контрактуры первого пальца.

Лечение

Данное заболевание отлично поддается лечению. лечение суставов включает комплексную терапию. Его стоит начинать как можно раньше, ведь это залог успешного выздоровления и снижения риска осложнений.

Первичное лечение направлено на предупреждение возникновения вторичных деформаций суставов.

Активно применяется физиотерапевтическое лечение. Стимуляции нервной системы ребенка весьма эффективны ввиду ее высокой восприимчивости.

Также активно применяются мануальная терапия, лечебный массаж и ЛФК.

Возможна фиксация гипсом и шинами. Данная манипуляция целесообразна при значительных аномалиях. 

Также накладывают динамические и статические шины. Статические шины применяются для полной фиксации, а динамические лишь ограничивают подвижность. Использование динамических шин уместно в период реабилитации и при аномалиях, которые не требуют оперативного вмешательства.

Наложение гипса проводится в несколько этапов. Помимо гипсования, назначаются курсы гимнастики, корригирующих упражнений и укладок.

Благодаря таким манипуляциям увеличивается объем движений суставов и устраняются их деформации.

Из физиотерапии целесообразно назначение электрофореза с медикаментами, фонофорез и электростимуляции. Такое лечение способствует улучшению кровообращения, стимуляции работы нервной системы.

В случае неэффективности такого лечения рекомендовано оперативное вмешательство. Как правило, операции проводятся в возрасте 2-3 лет. 

Прогноз

При данном заболевании прогноз зависит от степени тяжести аномалии. Если изменения не самые значительные, то лечение весьма эффективно. Однако излечение не исключает рецидива заболевания и поэтому рекомендуется последующее наблюдение ребенка у врача.

Только генерализованная форма артрогрипоза неизлечима. В таком случае возможна только поддерживающая терапия. 

Заключение

Несмотря на все трудности в лечении данной аномалии развития, современная медицина способна предоставить довольно эффективное лечение артрогрипоза. А своевременные и регулярные консультации врача помогут снизить динамику развития заболевания.