Гены оказывают большое влияние на развитие организма человека. Однако их некоторая часть содержит в себе мутационные коды. При наследственной передаче таких генов, могут развиваться патологии, включая ахондроплазию.


Гены оказывают большое влияние на развитие организма человека. Однако их некоторая часть содержит в себе мутационные коды. При наследственной передаче таких генов, могут развиваться патологии, включая ахондроплазию.
У данного заболевания есть множество названий, такие как: болезнь Парро-Мар, дафизарная аплазия, врожденна хондродистрофия. Ахондроплазия является генетической болезнью хрящей, которая может передаваться по наследству. Основные черты хондродистрофии - карликовость и непропорциональность конечностей.
Археологическая информация о людях с ахондроплазией появилась в Древнем Египте, т.к. климат там жаркий и была распространена мумификация. Ученые, изучая древнее искусство Египта, выяснили, что к таким людям относились весьма почтительно и не считали их отклонение за недостаток. Египтяне превозносили их даже в богов. Исходя из найденных наскальных рисунков и изображений на гробницах, стало ясно, что карлики работали танцорами, ювелирами, артистами и занимали высокопоставленные посты. Людей с ахондроплазией настолько уважали, что погребали их на кладбище вблизи пирамид, а это признавалось большой честью. По мнению некоторых ученых, карликовость возникает в результате кровосмешения, а в те времена это явление было очень распространено.
Как говорилось выше, человек с ахандроплазией имеет визуальные отличия от здорового. Основные признаки заболевания:
У детей умственное развитие нормальное, но они сталкиваются с трудностями при самостоятельной ходьбе. Может наблюдаться затрудненность дыхания, вследствии сдавливания спинного мозга, что является частой причиной смерти. В период взросления, могут появляться сильные боли в области поясницы. Тазобедренный и плечевой суставы со временем приобретают более изогнутую форму, это обусловлено генетически.
Причиной развития хондродистрофии служит мутация гена FGFR3. Данный ген отвечает за функцию стимуляции роста хрящей, костей и суставов.
Хрящевая ткань при развитии находится под влиянием измененного генотипа, вследствие чего нарушается правильный процесс роста костной ткани. При диагностике, у ребенка можно выявить неровные видоизмененные кости.
Вероятность передачи заболевания по наследству составляет 50%, при условии наличия такого аутоиммунного отклонения у родителей.
Причиной же возникновения спонтанной мутации гена служат следующие факторы:
Как бы то ни было, но основополагающую роль для развития болезни играет генетика ребенка. При условии наличия заболевания у одного родителя, ребенок имеет 50% вероятности унаследовать ахондроплазию. Если у двоих родителей, то риск увеличивается и составляет 70%.
Для диагностирования пациента, необходимо провести общий медицинский осмотр специалистом, а также применить инструментальные методы. Специальные инструментальные способы позволяют детально исследовать характер патологии и количество пораженных участков. Для постановки диагноза лабораторные анализы не нужны.
При общем осмотре врачом требуется обратить внимание на основные признаки заболевания, проявляющиеся в структурных патологиях. Далее специалист назначает определенный вид диагностики:
На данное время, способы излечения ахондроплазии не известны. Однако, медицина способна снизить риски осложнений протекающего заболевания.
Лечение существует двух видов: радикальное и консервативное. Консервативное лечение применяется в случае выявления патологии у новорожденного. В данной ситуации присутствует шанс оказать влияние на рост хрящевой и костной ткани, используя лекарственные препараты. Медикаментозное лечение применяется в виде гормонов роста. Зафиксированы случаи, когда данная гормональная терапия устраняла структурные изменения опорно-двигательного аппарата.
При сильной деформации скелета, назначается радикальный метод. Он подразумевает хирургические вмешательства:
В целях профилактики, потенциальным родителям рекомендуется пройти обследование на выявление генетической предрасположенности к хондродистрофии. При обследовании, производится диагностика на наличие мутагенного гена в составе биологической информации родителей. Результаты такого исследования позволяют предупредить о возможных угрозах.
Предотвратить заболевание нельзя, потому что ребёнок получает генетический материал с мутированным геном, вызывающим ахонодроплазию.
Автор: К.М.Н., академик РАМТН М.А. БобырьБабий Александр Сергеевич-чудо-врач, очень советую, правда. Дочери 18 лет, он единственный сказал причину сколиоза у нее (передняя торсия крыла правой подвздошной кости-в карте написано), т.е была травма еще в детстве и сдвинулась в тазу кость, из-за этого сколиоз. Почему ни один врач в обычных... Читать дальше
Добрый день, мой возраст 58 лет. Как и у остальных, заболевания шейного и поясничного отдела. Прошел курс лечения в клинике у доктора Сорокина. Ощущения незабываемые! В обоих отделах (и в шее, и в пояснице) была протрузия, а чуть ниже грыжа. Помогло сразу практически: после 2-х сеансов. Теперь... Читать дальше
Всю жизнь, занимаясь спортом, до 32-х лет не предполагал, что что-то может пойти не так. И вдруг внезапно прихватила спина! Да так, что хоть стреляйся! Пришел в клинику к «Бобырю». Меня там успокоили, заверили, что ничего страшного, боли пройдут. И действительно! По истечении двух сеансов – боль... Читать дальше
Мусин Спартак Рамизович — это врач от Бога! Уже после первого сеанса почувствовала себя более свежо и подтянуто! Читать дальше