Как научиться жить с диагнозом прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия?

Исторические данные и клиническая картина

Случаи выявления диагноза фиксируются один на два миллиона. Один из самых первых пациентов, пораженных данным заболеванием, был зарегистрирован в 1648 году. На сегодняшний день насчитывается не более 300 случаев. 

Источником возникновения недуга выступает мутирование клеток на генетическом уровне. 

• Первое, на что нужно обратить внимание - это пальцы ног. У больного человека они будут искривленными. 
• Также от заболевания страдают позвонки шейного отдела, в частности со второго по седьмой. 

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ) носит наследственный характер - это врождённое заболевание. При этом оно не стоит на месте, а постоянно прогрессирует, его течение невозможно остановить. Современной науке, к сожалению, пока не удалось обнаружить действенные методы борьбы. С раннего детства проявляются признаки болезни в виде нарушений в опорно-двигательном аппарате, приводящие ребёнка к инвалидизации. В основной массе такие больные умирают в молодом возрасте, но в истории есть люди, дожившие до глубокой старости. Как правило, это единичные случаи. Причём причиной смерти служит не сама фибродисплазия, а заболевания, появившиеся на фоне окостенения организма. Чаще всего это легочная инфекция, возникающая из-за недостаточной вентиляции. Иногда смертельный исход наступает в результате истощения организма из-за окостенения глотательной мускулатуры. 

Болезнь берет начало с воспалительного процесса, возникающего в сухожилиях, мышцах, связках, фасциях и мягких тканях организма. Со временем за счёт кальцифицирования их структура уплотняется и костенеет. Отсюда и произошло ещё одно название заболевания - "Болезнь второго скелета". 

Симптомы фибродисплазии

• Главным симптомом фибродисплазии у новорождённых детей является искривление больших пальцев обеих ног, а если быть точнее, то они загнуты во внутрь, в сторону расположенного рядом пальца. Помимо этого, встречаются случаи отсутствия суставов на них. 
• Следующим отличительным признаком является отечность мягких тканей головы, образовавшаяся после ушиба либо другого повреждения. В этом случае даже при медикаментозном вмешательстве отечность не спадает в течение месяца и более. Лечение бесполезно, так как уплотнения уже являются патологическими окостенениями. 

На каком этапе течения болезни произойдёт обострение, и что влияет на её развитие, предугадать невозможно. Изменения, происходящие в организме, всегда отличаются друг от друга. Но, наиболее частые из них - это уплотнения под кожей размером не более 10-ти см, которые достаточно просто определяются на ощупь. Пальпация наростов будет доставлять неприятные болезненные ощущения. У детей младшего школьного возраста и моложе концентрация оссификатов приходится на область спины, шеи и предплечий. Ситуация со временем осложняется тугоподвижностью суставов, проявлением кривошеи, деформацией грудной клетки. У взрослых людей уплотненные образования могут прощупываться в любом месте. 

Нередко фибродисплазию ошибочно принимают за раковую опухоль, так как при ней тоже происходит отечность тканей. Но, при попытке удаления оссификатов ситуация только усугубляется, провоцируя рост новых образований. 

Проведение лабораторного обследования и профилактика заболевания

При обнаружении вышеперечисленных признаков прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии необходимо незамедлительно обратиться к специалисту и ни в коем случае не заниматься самолечением. Врач назначит пройти генетическое тестирование, по результатам которого предполагаемый диагноз либо подтвердится, либо будет опровергнут.

Сегодня молекулярно-генетическое исследование входит в перечень услуг большинства диагностических центров. Это несложная процедура и осуществляется путем забора крови с утра на голодный желудок. Важно учесть, что за сутки до анализа нельзя принимать алкогольные напитки. Результаты тестирования будут готовы примерно через семь дней. 

Лишь только при обнаружении мутирующего гена ACVR1, отвечающего за формирование и восстановление костной системы, врач имеет право подтвердить диагноз. 

К сожалению, данная патология неизлечима и единственный выход из ситуации - это постоянное проведение профилактических мероприятий с целью недопущения костных новообразований.

Люди, страдающие этим недугом, должны быть крайне аккуратны в обыденной жизни, избегая ушибов, царапин, травм и даже простудных и воспалительных заболеваний. Так как эти факторы могут отрицательно повлиять на течение болезни и привести к появлению новых костных уплотнений. 

Лечение фибродисплазии в перспективе

Американские исследователи при университете Томаса Джефферсона создали новый препарат, блокирующий мутацию гена ACVR1/ALK2, и опробовали его на лабораторных мышах. Он оказал эффективное воздействие на ход лечения гетеротопической оссификации: прогресс заболевания приостановился, и снизились воспалительные процессы в поврежденных заболеванием тканях. Изобретенное средство может противостоять "болезни второго скелета", образовавшейся на фоне полученных повреждений и имеющей наследственный характер. В ближайшие три-пять лет американские учёные-генетики будут продолжать тестировать препарат и совершенствовать его возможности. За более короткий промежуток времени провести исследования не представляется возможным, так как синдром каменного человека крайне редкое явление, и каждый случай уникален.