Рахисхизис: причины, симптомы, лечение, профилактика

Рахисхизис (рашисхиз) – это одна из самых тяжелых патологий внутриутробного развития плода, которая заключается в дефектном развитии нервной трубки и в большинстве случаев приводит к летальному исходу.

Это заболевание является самым серьезным проявлением расщепления позвоночника или Spina Bifida, при котором у новорожденного младенца на спине в области позвоночника наблюдается вертикальная щель, через которую часто просматривается спинной мозг и его оболочки. Как правило, в этой зоне у малыша не срастаются не только позвонки, но и связки, мышцы и даже кожа.

Причины патологии

Точных данных о причинах развития рахисхизиса в настоящее время не существует, возможно по причине трудности проведения внутриутробных исследований. Однако уже есть выводы о тех факторах, которые могут привести к возникновению дефекта развития нервной трубки:

• Наследственность.
• Значительный возраст матери, чем он больше – тем выше вероятность внутриутробных патологий.
• Инфекционные заболевания, перенесенные в период беременности, такие как грипп, ветрянка, краснуха и т.д.
• Сахарный диабет у матери.
• Плохое питание будущей мамы, нехватка в ее рационе витаминов и микроэлементов, особенно в первые месяцы беременности, когда происходит закладка основных органов и систем плода, в том числе и позвоночника. На этом этапе самым важным веществом для организма малыша является фолиевая кислота или витамин В9.
• Курение, употребление алкоголя и наркотиков, медицинских препаратов с сильными побочными эффектами.
• Внешние неблагоприятные условия труда и быта: проживание в районе с плохой экологической обстановкой, работа на вредном производстве.

Факторов, способствующих появлению внутриутробных патологий развития достаточно много, однако специалисты сходятся во мнении, что этот редкий и смертельный генетический дефект развивается именно из-за отсутствия в организме матери фолиевой кислоты, особенно в момент закладки нервной системы плода и формирования нервной трубки.

Симптомы рахисхизиса

Помимо визуального проявления, первыми и самыми важными признаками развития патологии у уже рожденного ребенка являются:

• Паралич ног.
• Задержка умственного развития.
• Недержание мочи.

К характерным проявлениям относится и гидроцефалия, которая ведет к выраженному слабоумию и другим видам умственных отклонений.

Диагностика патологии

Закладывается рахисхизис на 3-4 неделе развития плода, однако обнаружить его можно только после 16 недели беременности. Для этого проводится несколько тестов:

• Анализ крови матери на повышенное содержание α-фетопротеина.
• УЗИ.
• Амниоцентез (анализ околоплодных вод).

Лечение

При обнаружении у плода рахсхизиса женщине чаще всего предлагают досрочное прерывание беременности.

В случае отказа может быть проведено хирургическое лечение несколькими способами:

• Внутриутробное вмешательство для устранения дефекта нервной трубки, в этом случае есть шанс, что несросшиеся позвонки и спинной мозг смогут развиваться дальше.
• Операция в первые часы после рождения, что, однако не гарантирует дальнейшее сращение позвонков и развитие спинного мозга. Во время вмешательства закрывается только щель в мягких тканях. В этом случае велика вероятность пожизненной инвалидности и ранней смертности, особенно при поражении мозга или присоединении инфекции.

Профилактика патологии

Так как до конца причины развития этого дефекта не установлены, но выявлена обязательная взаимосвязь с недостатком фолиевой кислоты (витамина В9), женщине в период планирования беременности и в первом ее триместре рекомендуется принимать повышенную дозу этого вещества по согласованию с ведущим ее гинекологом.

Если в семье уже есть дети с подобным отклонением или рахисхизис был обнаружен у кого-то из ближайших родственников, то будущим родителям рекомендуют пройти генетическое обследование для выявления риска патологии.